典型眼底表现
三联征
视网膜色素变性眼底表现的典型三联征是指：
色素沉着、血管缩窄、视盘异常。三者在视网膜变性患者眼底的出现率分别为93%、87%、65%。
1
色素沉着
可见视网膜上皮斑驳（mottled）状、视网膜赤道部内外色素沉着、典型的色素形态呈骨细胞（osteocyte）样，位于视网膜血管上，如上图。
2
血管缩窄
视网膜血管一致性变细。晚期，血管变细更明显，视网膜血管呈线状。
3
视盘异常
视盘颜色蜡黄（waxyellow）
不同阶段
眼底表现
1
极早期
差不多所有的视网膜色素变性患者都会有一个眼底表现正常或相对正常的阶段，我们把还未出现眼底色素异常的早期视网膜色素变性诊断为“无色素视网膜色素变性”（Pauci-pigmentaryretinitispigmentosa），虽然此时检查视野已经存在相对暗点或光敏度下降。
这个阶段可持续数十年。
2
早期
最早期的特征性改变是：血管狭窄、视网膜中周部或周边的细小的尘状色素沉着。
早期视网膜色素变性患者视盘颜色可正常，或表现为蜡黄样伴颜色苍白，常可见视盘环绕着金环或黄白色晕轮。
有些视网膜色素变性患者在病变的早期视网膜上可观察到黄白色金属毯层样反光（Tapetal-likesheen），这多见于X连锁遗传型视网膜色素变性女性携带者，很少见于年轻的男性患者。
需要注意的是：毯层样反光不是视网膜色素变性专有的改变，它也可见于锥杆细胞营养不良等眼底病变中。
3
中期
血管周围骨细胞样色素沉着。色素改变始于中周部视网膜，向周边部和后极部发展。
4
晚期
整个中周部和远周部正常的眼底颜色可被致密的骨细胞样色素替代。
晚期出现蜡黄样视盘伴颜色苍白。
所有类型的视网膜色素变性患者杯盘比显著小于正常（视网膜色素变性组0.19，正常组0.35）。
特殊类型视网膜色素变性
眼底表现
扇形视网膜色素变性
扇形视网膜色素变性（Sectorretinitispigmentosa），又称象限性视网膜色素变性（如上图）。是指色素异常和视网膜萎缩局限于眼底某一个或二个象限，常位于下方两个象限，如只侵犯一个象限，则以鼻下象限较为常见（如上图）。患者通常无症状，可以是常染色体显性遗传或隐性遗传。
值得注意的是：典型的视网膜色素变性最初也可能表现为1-2个象限色素异常，所以扇形视网膜色素变性应该作为一个临时的诊断并随访10年以上。
相关
眼底表现
1
视盘玻璃膜疣
在一项研究中发现名视网膜色素变性患者中10%伴有临床上明显的视乳头玻璃膜疣，这尤其多见于视网膜色素变性合并耳聋的Usher‘s综合征Ⅰ型患者。
2
黄斑受累
黄斑受累可有以下形式：
黄斑囊样水肿、黄斑表面皱褶、黄斑萎缩性改变。
参考文献
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[2]夏小平.视网膜色素变性[M].华南理工大学出版社.:-.
[3]MitchellS.Fineman,AllenC.Ho.WillsEyeInstitute:RETINA.[M].ISBN:-1---8
