本文原载于《中华眼底病杂志》年第2期
先天性视网膜血管纡曲是先天性视网膜血管异常的一种类型，是视网膜血管发育异常所致[1]。可发生于部分分级血管或整体血管，依据纡曲血管类型分为先天性视网膜动脉纡曲和先天性视网膜静脉纡曲。其血管纡曲的形态、部位及相关眼底表现均和继发性视网膜血管纡曲有着本质区别。但由于先天性视网膜血管纡曲临床较为少见，因此目前关于该病的报道仅为个案报道。我们收集了5例先天性视网膜血管纡曲患者的临床资料，对其眼底彩色照相、荧光素眼底血管造影（FFA）、眼底自身荧光（FAF）及光相干断层扫描（OCT）影像特征进行了归纳分析，以期加深临床对该病的整体性认识。现将结果报道如下。
对象与方法回顾性研究。年1月至年12月医院眼科临床确诊为先天性视网膜血管纡曲的5例患者10只眼纳入本研究。其中，男性3例，女性2例；年龄23～41岁，平均年龄（30.1±4.2）岁。均为双眼发病。因眼部体检或眼表症状检查发现4例，因左眼视力下降就诊1例。所有患者均否认家族史、外伤史及全身病史。就诊时矫正视力为0.25～1.0。所有患眼均符合先天性视网膜血管纡曲的诊断标准[1]；其视网膜血管走形纡曲呈螺旋状，纡曲血管管径正常、FFA检查基本正常。相关眼部检查排除视网膜静脉阻塞、青光眼等眼部灌注压异常疾病；眼眶疾病、外伤、视网膜前膜等眼部疾病造成的视网膜血管纡曲；因高血压、糖尿病等全身性疾病导致的继发性视网膜血管纡曲。
所有患眼均行裂隙灯显微镜、散瞳后间接检眼镜、眼底彩色照相、FFA、FAF及OCT检查。眼底彩色照相采用拓普康眼底照相机TRC-5EX进行。FFA及FAF检查采用德国海德堡HRA眼底血管造影仪进行。散瞳拍摄后极部彩色眼底像及红外眼底像后用nm激光波长进行FAF扫描，然后行常规FFA造影。造影过程分4期。其中，视网膜中央动脉尚未充盈之前的阶段为视网膜动脉前期；视网膜动脉开始充盈到静脉充盈之前的阶段为动脉期；静脉充盈之后的阶段为静脉期；荧光素从视网膜消退之后残余荧光阶段为晚期。分析不同造影阶段中视网膜色素上皮（RPE）、黄斑区、视盘、视网膜血管等影像特征。OCT检查采用海德堡SpectralisHRAOCT仪进行。扫描深度5～8mm；以血管纡曲明显处为重点，垂直及放射状扫描。选择图像质量与位置较佳的图像进行标记保存。对比观察患眼彩色眼底像、FFA、FAF及OCT的影像特征。
结果先天性视网膜动脉纡曲的3例6只眼，眼底彩色照相检查均表现为视网膜动脉2、3级分支小动脉纡曲，动脉1级分支未见明显异常。纡曲的小动脉呈典型螺旋状走形，越接近黄斑区的小动脉纡曲程度越明显（图1A）。其中2例4只眼除小动脉纡曲外，其余未见异常；1例2只眼可见黄斑中心凹前和黄斑周围视网膜小片状出血病灶，不合并有渗出性病灶（图1B）。FAF检查发现，除视网膜动脉走形纡曲（图1C）外，视盘、黄斑区及周边视网膜自身荧光均正常。1例2只眼中心凹下方可见小片状自身荧光（图1C）；合并视网膜出血的1例2只眼出血区域表现为自身荧光遮蔽（图1D）。FFA检查发现，动脉期即可见2、3级分支动脉充盈，血管走形纡曲，1级动脉血管走形正常（图1E）；静脉期可见充盈完成的视网膜静脉管径、走形均正常（图1F）。合并视网膜出血的1例2只眼出血区域遮蔽荧光（图1F），其余纡曲的视网膜小动脉未见荧光素渗漏征象；周边均可见明显的视网膜毛细血管网扩张（图1G），部分动脉末梢膨大呈动脉瘤样改变（图1H）。OCT检查发现，未合并视网膜出血的2例4只眼基本正常，黄斑附近动脉纡曲最为显著区域因血管纡曲造成同一支在同一扫描线上重复扫描，导致血管形成的线状暗影明显增多，视网膜神经上皮层内多个层次呈轻微波浪状改变（图1I）。合并视网膜出血的1例2只眼黄斑中心凹处圆形强反射出血病灶，病变层次较浅（图1J）。
先天性视网膜静脉纡曲2例4只眼，眼底彩色照相检查发现，视网膜静脉从视盘发出后即表现出螺旋状纡曲走形。FFA检查发现，动脉期显影的视网膜动脉形态，管径、分支情况均正常（图2B）；静脉期可见明显纡曲的视网膜静脉显影，1级分支的静脉纡曲程度相对于2、3级静脉较为缓和（图2C）；周边部分未见明显视网膜血管扩张（图2D）。所有受累的小静脉均未出现荧光素渗漏（图2D）。OCT检查未见异常。
讨论先天性视网膜动脉纡曲的发病原因并不清楚，但目前所报道的小动脉纡曲大部分均有家族史，被命名为家族性视网膜动脉纡曲，因此被认为是一种常染色体显性遗传性疾病，但其致病基因尚未明确[2]。研究表明，先天性视网膜动脉纡曲常发生于视网膜2、3级小动脉，而1级动脉形态正常；动脉的管径和分支均正常；但周边视网膜毛细血管常见扩张，严重者形成动脉瘤样改变，并可形成动静脉交通支[3]。FAF及FFA检查可见除了血管走形异常外，血管管壁及RPE均无异常病理改变；造影过程中无血管荧光素渗漏现象，这也是区别于继发性视网膜动脉纡曲的一个重要特征[4]。与文献报道结果相符，我们通过眼底彩色照相检查发现，先天性视网膜动脉纡曲患眼视网膜动脉2、3级分支小动脉纡曲，动脉1级分支形态正常。FAF检查发现，除视网膜动脉走形纡曲外，视盘、黄斑区及周边视网膜自身荧光均正常。FFA检查发现，动脉期即可见2、3级分支动脉充盈，血管纡曲走形，1级动脉血管走形正常；静脉期可见充盈完成的视网膜静脉管径、走形均正常。我们还发现，本组先天性视网膜动脉纡曲的1例2只眼合并视网膜出血。不同程度的视网膜出血是先天性视网膜动脉纡曲的常见并发症，出血部位以黄斑及后极部最为多见，较少累及周边视网膜。这类出血可能由压力、外伤引发，也可是自然发生，但总体预后良好、不需要任何处理[5]。还有文献报道，先天性视网膜动脉纡曲可能合并眼底血管阻塞、视神经缺血等疾病，但这些患者既往均有明确的全身病史，因此认为和先天性动脉纡曲并无明确相关性[6]。先天性视网膜动脉纡曲还可合并手指、颈内动脉、脑血管走形异常等其他部位的血管异常[7]。
先天性视网膜动脉纡曲的发生率是先天性视网膜静脉纡曲发生率的2倍[8]。静脉纡曲的并发症也少于动脉纡曲。目前仅报道过1例视盘静脉纡曲合并视网膜分支静脉阻塞的病例[9]。而先天性视网膜静脉纡曲合并的先天性异常也较为少见。Theodossiadis等[10]报道了1例先天性视网膜静脉纡曲合并视盘缺损的病例。我们通过眼底彩色照相检查发现，视网膜静脉从视盘发出后即表现出螺旋状纡曲走形。FFA检查发现，静脉期可见明显纡曲的视网膜静脉显影，1级分支的静脉纡曲程度相对于2、3级静脉较为缓和；周边部分未见明显视网膜血管扩张。所有受累的小静脉均未出现荧光素渗漏。这说明先天性视网膜静脉纡曲患眼除静脉走形纡曲外，并无其他异常表现。此外，相对于视网膜动脉纡曲中常见的视网膜出血，在先天性视网膜静脉纡曲患眼中并未发现。
本研究结果表明，在多种眼底检查中，眼底彩色照相可明确显示血管纡曲发生的部位及程度；FFA可更为清晰地显示纡曲血管为动脉还是静脉。当患者无法实施FFA检查时，FAF也相对眼底彩色照相提供了更好的对比度观察。OCT在合并有视网膜出血时可以帮助判断出血部位及层次。各类影像检查从不同角度呈现出该病的不同特征；但由于病例数较少，有关先天性视网膜血管纡曲的具体影像特征仍有待于进一步观察完善。
参考文献（略）
（收稿日期：-12-22）
（本文编辑：唐健）
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