本文原载于《中华眼科杂志》年第4期
患者男性，6岁。发现右眼眼底异常近1个月，于年8月10日就诊于首都医科医院北京同仁眼科中心。2个月前患者曾患水痘，出现双眼红、痒的症状，医院进行抗病毒治疗后有所好转。1个月前感冒发热后再次出现双眼红、痒，医院检查发现右眼底异常。围产期状况良好，无其他既往病史，无相关眼病家族史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼0.8；右眼眼压9mmHg（1mmHg=0.kPa），左眼9mmHg。眼前节检查未见异常。眼底照相可见右眼黄斑颞侧约1PD有一扁平、形似鱼雷的病变，苍白且内部不均匀，边界清晰，其尖端指向黄斑，横径约3PD，纵径约2PD（图1），病灶表面视网膜血管正常。左眼底未见异常（图2）。眼底自发荧光可见右眼病灶呈均匀低荧光，其周围可见一圈高荧光，左眼正常（图3）。OCT检查可见右眼病变区神经上皮层脱离，内层视网膜存在层间小囊腔，外层视网膜结构紊乱，RPE层缺失，下方脉络膜凹陷，变薄，反射略增强（图4）；黄斑区未见异常（图5）。左眼OCT检查未见异常。诊断：右眼鱼雷样黄斑病变。建议患者定期复查，必要时进行激光治疗。
讨论
鱼雷样黄斑病变是一种先天性的RPE损伤，其病变位于黄斑颞侧、尖端指向黄斑区，呈特征性的鱼雷样改变，往往单眼发生，不影响中心视力。年Gass[1]将先天性RPE肥大和先天性RPE白化斑都归类为RPE痣，并于年首先描述此疾病为单眼黄斑区的"RPE的低色素痣"[2]，尚未提出"鱼雷样黄斑病变"一词。年Daily[3]将该疾病命名为"鱼雷样黄斑病变（torpedomaculopathy）"，之后陆续有报道，多为偶然发现，单眼发病，目前只有一例双眼发病的报道[4]。我国目前尚无相关报道。最初许多学者认为鱼雷样黄斑病变是RPE痣的低色素损伤，所以该病之前也被称为"RPE的低色素痣"或"不典型的黄斑旁缺损"[5]。但现在很多证据，包括低自发荧光、OCT可见RPE层反射消失[6]等，都提示该病不仅是RPE的低色素，而应该是RPE缺失。Wong等[7]在年提出了鱼雷样黄斑病变基于OCT特征的两种分型：（1）外层视网膜结构紊乱，不伴有外层视网膜空腔；（2）既有外层视网膜结构紊乱，又伴有空腔。并且猜测这两种分型是鱼雷样黄斑病变在几十年内进展的不同阶段。但多数研究中的随访结果表明，鱼雷样黄斑病变基本不随时间推移而进展。目前还未见关于鱼雷样黄斑病变的发病率的数据。
鱼雷样黄斑病变在眼底像中可见黄斑颞侧有孤立扁平成鱼雷样的病灶，尖端指向黄斑，边界清晰，呈低色素或苍白色，但在其尾部也可能呈现高色素[8]。眼底自发荧光可见病灶呈现低荧光。OCT检查结果可见视网膜外层结构异常，RPE变薄或缺失，可能伴有神经上皮层下裂隙，脉络膜反射增强。本病例未行视野与FFA检查，但据文献报道，可能会有如下表现[9]：视野检查可能会发现与病灶相对应的旁中心暗点。FFA可见病变部位高荧光，可能会继发有窗样缺损。该病的发病机制尚不明确，Shields等[10]认为该病是由胎儿时期RPE的发育缺失造成的；也有学者认为该病起源于胚胎时期脉络膜血管系统的发育异常[11]，但目前尚不清楚脉络膜血管异常是该病变的原因还是结果；还有文献认为睫状血管以及神经发育的异常是造成该病变的原因[9,12]。
据文献报道，该病在随访期间多无明显进展，由于其并未对中心视力造成损伤，所以无需特殊治疗，随访观察即可。但要注意与该病表现相似的其他疾病的鉴别诊断，包括先天性RPE肥大、先天性的RPE白化斑、Gardner综合征和家族性腺瘤性息肉病相关的眼部损伤、RPE错构瘤、脉络膜黑色素瘤、脉络膜痣、感染性的脉络膜视网膜瘢痕（如弓形虫病，不典型的Best病[6]）等。
参考文献
