8岁患儿主诉视力渐进性下降来诊，视力无法矫正提高，但眼底和荧光血管造影正常，全视野ERG（视网膜电图）正常，OCT仅显示黄斑中心凹厚度变薄，自发荧光（AF）显示黄斑区轻度萎缩样改变，表面一切平静，请您诊断这是什么病？
进一步检查我们发现了平静下的暗涌，多焦ERG（mfERG）改变表现在黄斑中心凹，区域一阶反应的Pl波振幅降低。我们发现了隐藏着的犯罪分子——隐匿性黄斑营养不良(occultmaculardystrophy．OMD)，这是一种少见的遗传性黄斑营养不良性疾病，属常染色体显性遗传。OMD临床表现为进行性双限视力下降。微视野检查能反应黄斑区主观视功能的变化，测试点投射位置与投射部位一一对应。mfRG改变是诊断OMD的重要依据。而黄斑区感光细胞结构和功能改变较局限，不足以引起全视野闪光ERG的变化，所以f-ERG表现为正常。RPlLI基因在人类锥细胞功能中发挥重要作用，也是OMD的主要致病原因。
Tsunoda等发文报告了一个家族中OMD的临床特点及RP1L1基因的突变。检查并记录了一家中14个患者的视力、视野、眼底像,荧光素血管造影诊断,全视野ERG、mfERG和OCT结果。随访观察并记录患者的病程发展。并检查分析了患者的RP1L1基因中的p.Arg45Trp突变。
基因分析结果显示所有成员均带有RP1L1基因突变,除了一个OMD眼部症状阳性的女性患者。所有患者整个随访期间眼底表现均正常，除了其中一名糖尿病性视网膜病变患者。OCT显示早期感光细胞IS/OS连接带和外界膜连续性发生改变。然而，mfERG更加灵敏，能准确地提示早期OMD疾病。
因此研究者得出结论：OMD阳性体征较少，极易被误诊，当眼底像，FFA，全视野视网膜电图均正常时，mfERG是诊断OMD的有效手段，而RP1L1基因的变异对OMD具有确诊意义。
原文：Retina.Jun;32(6):-47.doi:10./IAE.0bec32e.
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