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宏观1、据悉，中国精准医疗计划将在下半年或明年启动。日前，中国卒中学会副会长、医院副院长王拥军教授在中国卒中学会第一届学术年会暨天坛国际脑血管病会议年学术启动会上透露，3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议。会议敲定，在年前，中国精准医疗将投入亿元，其中中央财政支付亿元，企业和地方财政配套亿元。
2、NIH奖励辛辛那提儿童医学中心（CCHMC）万美元用于开发及维护儿童罕见遗传病的遗传信息数据库。科学家们将会利用纵向的儿科数据资源来研究开发新型技术及疗法，同时来追踪一系列罕见遗传病儿童的健康预后结果。
3、美国国家儿童健康系统发起了一项儿科基因组计划。该计划基于二代测序技术进行遗传检测，并将检测结果载入患者的电子病历。该计划的基因测序工作，采用了Illumina公司的NextSeq测序仪以及TruSightpanel。分析和报告系统则来自GenomOncology公司。该计划已于二月份实施。
产业1、产前诊断机构负责临床医疗行为，主要包括临床行医执照，风险教育；提高医生的风险意识，由于医生直接与孕妇接触、交流，会更孕妇的临床状态与风险；医学检验所负责提供有效的检测技术，医学检验所（公司）可能有很强的检验、检测技术力量，也擅长技术平台的建设；直接与标本打交道，更检测结果的准确性和检测质量，受主观意识影响的风险几乎为零，因此医学检验所只提供检测结果。
2、英国时间3月26日，英国葛兰素史克、阿斯利康及瑞士罗氏药厂在内等10家制药公司，他们近日将共同与英国国民健保署（NHS）合作，预定年前将10万名病患的基因序列建档，打造全球最大基因数据库。这些制药公司旨在通过挖掘遗传数据，找到新的途径来治疗癌症和罕见疾病。
企业动态1、华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表研究，表明NGS技术对染色体异常的检测灵敏度和特异性均为%，是一种准确可靠的检测流产组织是否存在染色体非整倍体异常的新方法。
2、英国PopulationGeneticsTechnologies公司(PGT)正在开发的HIV耐药性检测试剂盒VeX-HIV将是首个基于下一代测序技术（NGS）技术的传染性疾病检测试剂盒，此外还将有HCV耐药检测试剂盒。PGT正基于Illumina的MiSeqDx和ThermoFisherScientific的IonPGMDx两大平台，对其试剂盒的效果进行测试。
3、BlueprintMedicines是一家生物制药公司，主要通过基因组分析将激酶抑制剂与最适合治疗的癌症相匹配，创建精准疗法。公司目前主要有两款产品，BLU-和BLU-。BLU-是一种针对骨髓癌和胃肠道癌的口服疗法，而BLU-用于治疗肝癌。公司将通过IPO(首次公开招股)融资1亿美元。目前尚未确定具体的发行数量和发行价格，只是称计划在纳斯达克上市，交易代码为“BPM”。
研究1、中医院已经首次建立了针对中国人老年性黄斑变性的相关基因检测方法，开发了快速测试剂盒，可以检测老年性黄斑变性的患病风险，将人群分为高、中、低风险三类。截至目前，该检测方法已经检测了７３３０例老年性黄斑变性患者，３８５２０例对照，实现有效早期诊断和风险评估。同时，该基因诊断治疗研究平台也成为国家卫计委批准的西南首家高通量基因测序技术临床应用试点单位。
2、17岁华裔钢琴家安德鲁，开发了一套机器学习算法，用来检测人类基因组变异。研究人员将来可能会利用安德鲁发现的基因变异信息来开发药物，对抗HIV(人类免疫缺乏病毒)和精神分裂症等疾病。
3、NatureGenetics杂志三月二十五日连发四篇文章，展示了在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序。冰岛deCODE公司的这个庞大测序项目不仅揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。
4、利用一种新方法追踪严重受累于自闭症的罕见家族，由约翰霍普金斯大学领导的一个研究小组鉴别出了这一疾病的一个新遗传病因。这一罕见遗传变异提供了有关自闭症根源的一些重要见解。并且研究人员认为，他们的非常规方法可用于鉴别自闭症和其他复杂遗传疾病另外的一些遗传原因。该研究报告发布在《自然》（Nature）杂志上。
5、《自然》报道称，史上最精确的国家层面的基因图谱揭示了生活在不列颠群岛的人类迁徙史及其祖先来源。研究发现，今天的威尔士人拥有着与最早居住在不列颠群岛上的人类--他们大约在1万年前抵达这些岛屿--最多的基因共同点。而入侵者如维京人和罗马人留下的基因遗传比预料的要少，尽管如此，居住在不列颠群岛北部偏远的奥克尼群岛的现代人却拥有25%的遗传自维京人的基因。
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