患者，女，28岁，因发现左眼视物模糊2周，于年3月1日到安徽医院眼科就诊。2周前患者无意中发现左眼中心视力下降，无视物变形，无眼红、痛，无畏光、流泪，无头痛、恶心及呕吐，既往无系统性疾病、外伤及手术病史。眼科检查：Vod：1.00，Vos：0.12，矫正无提高；IOP：OD：13mmHg（1mmHg=0.kPa），OS：14mmHg。双眼前节未见明显异常，散瞳眼底检查，可见左眼黄斑区上下血管弓之间有边界尚清的黄白色病灶，轻微扁平隆起，病灶周边部可见片状骨细胞样色素沉着（见图1）；眼科彩超检查提示眼球后极部可见紧贴球壁、边界清晰的强回声光团，其间无血流信号，其后可见较强长声影，在强回声光团下方未见明显脉络膜血流信号（见图2）；眼眶CT扫描提示：左眼视盘颞侧眼环骨密度样改变，边界清晰，CT值高达HU（见图3）；FFA检查：左眼造影早期病变处显示强荧光，晚期持续强荧光，病灶周边可见色素性荧光遮蔽（见图4）。临床诊断：左眼脉络膜骨瘤。
讨论：脉络膜骨瘤是一种少见的以脉络膜异常骨化为特征的眼内良性肿瘤，最早由Gass发现并报道[1]，病因不明，多数学者认为是一种先天性迷离瘤，由中胚叶组织残存于脉络膜内，后发展为骨瘤[2]，多发于20~30岁女性，80%单眼发病，视力下降明显，50%视力在0.1以下，随着肿瘤的发展，去钙化，CNV的形成，最终会导致视力丧失。
脉络膜骨瘤通常发生于视乳头周围，呈现黄白色或橘黄色病灶，组织病理学显示病灶位于脉络膜毛细血管和脉络膜之间。本例发生于后极部黄斑区，眼彩超检查病灶上下方及病灶内无血流信号，提示病灶侵犯了脉络膜血管层，造成脉络膜血管层萎缩，这与Erol等[3]利用EDI-OCT检查发现的结果一致。本例在病灶的中央呈现明显的黄白色外观，推测可能由于肿瘤去钙化导致的橘黄色的RPE变性所致，而RPE的萎缩变性以及Bruch膜的损害，会导致CNV的形成，以及随之而来的视网膜脱离，因此发现病变区的黄白色外观时要定期复诊。
脉络膜骨瘤临床表现为视物模糊、变形、畏光、视野缺损，其中8%~30%患者无明显自觉症状[2]。本例病灶位于黄斑区，表现为视物模糊，但无视物变形，考虑可能与病史较长，对视物变形不敏感有关。眼眶CT扫描是诊断该病的金标准，本例病灶区等同眶骨密度，CT值高达HU；由于肿瘤含有大量的钙质与球壁之间的声阻差异大，彩超检查呈现超高的反射和极强的声影；眼底荧光造影检查对诊断该病也具有一定意义，早期病变处显示强荧光，晚期持续强荧光；近年来利用高分辨率、高穿透性的SD-OCT[4]可以观察脉络膜骨瘤的发展变化，同时能够在早期发现骨瘤引起的视网膜神经上皮和色素上皮脱离。
脉络膜骨瘤要与眼部肿瘤和脉络膜钙化性疾病相鉴别[2]，包括脉络膜血管瘤、脉络膜转移癌、无色素性脉络膜黑色素瘤、巩膜脉络膜钙化等。脉络膜血管瘤：眼底表现为黄色似球形隆起，眼底后照透红光，FFA于动脉前期便显示脉络膜血管形态的强荧光，伴渗漏，持续至晚期不退。脉络膜转移癌：局限于脉络膜，造影早期为遮蔽荧光，晚期斑驳状荧光，而骨瘤早期为强荧光，荧光逐渐增强至晚期仍很强。无色素的脉络膜黑色素瘤：眼底呈黄色，隆起明显，边缘更为清楚；超声检查显示为实性低回声，FFA检查显示早期无荧光，动静脉期呈斑驳状荧光并持续至晚期[5]。巩膜脉络膜钙化易与本病相混淆：两者眼部CT和B超检查有相似的表现，但巩膜脉络膜钙化多侵犯成年人双眼颞侧眼底，远离黄斑中心凹[6]，而脉络膜骨瘤常见于青年女性，单眼发病，位于视盘周围，常累及黄斑。
脉络膜骨瘤目前尚无有效的治疗方法，治疗主要针对CNV所引起的出血及视网膜下液，经瞳孔温热疗法以及光动力疗法虽然能治疗CNV，但可能无助于最终视力恢复[7]。由于脉络膜骨瘤RPE组织变性萎缩变薄，有助于抗-VEGF药物到达病灶，提高药物利用度，对CNV治疗效果较好[8]。
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