眼底黄色斑点症(Stargardt病)和眼底黄色斑点症同属一类疾病，是同种眼病的不同表现形式，临床上以黄斑损害为主的Stargardt病更为多见。病理特征是在视网膜色素上皮水平有弥漫性黄色圆形斑点，若仅出现在黄斑部，称Stargardt病，若散布于整个眼底，则称为眼底黄色斑点症。
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年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着，称眼底黄色斑点症。
本病发病年龄在6～20岁，多在15岁以前发病男女均可得病，且双眼病变对称。通常为常染色体隐性遗传，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。
本病发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症。
主要临床体征Tip：黄斑病变在线自我测试
1、除视网膜色素上皮着色较深外，眼底表现相对正常。
2、在视网膜色素上皮水平出现黄色或黄白色斑点状沉积，可连在一起形成龟尾样外观。
3、萎缩性黄斑变性，由于萎缩的色素上皮将正常的色素上皮围在中央而形成牛眼样、金箔样外观，有色素团或显著的地图样萎缩。
注：在病程早期，视力下降先于可见性黄斑改变。
大多数病例出现黄斑区外或中周部的色素上皮萎缩，周边视野正常，偶尔合并有视锥或视杆细胞营养不良。疾病早期视网膜电图正常，晚期可出现异常，眼电图异常。
当诊断不确定或必须明确诊断时进行以下检查：
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1、病史：询问发病年龄、服药史、家族史?
2、散瞳检查眼底。
3、眼底荧光血管造影：由于视网膜色素上皮内脂褐质增多，常显示脉络膜荧光遮蔽所引起的“静息脉络膜”或“午夜眼底”。
4、视网膜电图和眼电图检查。
5、视野检查如Octopus，Humphrey视野计。
6、OCT检查。
本病无有效的药物或手术治疗，配戴助视器、为视力残疾者提供的帮助和遗传咨询会对患者有所帮助。因与遗传因素有关，应避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断。
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