黄斑缺损并不多见。有的可能与发育阻滞有关，有些有家族遗传史，有的可能为胚胎期感染所致，但眼底表现相同，临床上无法区分。
丨临床表现
黄斑缺损大多为单眼，偶有双眼。自幼视力高度不良，眼底形态多样，缺损多呈圆形或横椭圆形。位于黄斑或其附近，大小1~3PD不等或更大。颜色变异悬殊。年Mann根据巩膜的暴露程度和色素多少分为三型。此种分型仍在沿用。
1.色素型
此型较多见，特别在黄斑缺损区内及边缘有大量的色素。色素浓淡不一，浓密处色素堆积，稀薄处则可透见巩膜。脉络膜毛细血管层缺失，可透见稀疏迂曲的脉络膜大血管。缺损区无明显凹陷，边缘清晰。表面视网膜血管行径正常，无间断。巩膜无向后膨出。视乳头一般正常。
2.无色素型
黄斑部为一圆形或椭圆边缘有陡峭的灰白色缺损区。色素稀少，仅在缺损的边缘处见有细条状的色素沉着，如衣服的镶边。巩膜明显暴露，并向后膨出，在B超声检查的声像图上可以看出，OCT检查更为明显。脉络膜完全消失，亦可偶见少量脉络膜大血管。视网膜血管到此处突然中止，不进入缺损区，有时伴有视乳头缺损。
3.黄斑缺损合并血管畸变
此型更加少见，黄斑缺损处脉络膜血管和视网膜动脉发生吻合，或血管自缺损区走出，进入玻璃体。
丨病因
尚无定论，目前有几种学说。
1.遗传学说
家系调查可发现父子、母子或同胞兄弟姐妹间亦患有同样病变。当双侧黄斑缺损伴指骨发育不全，或两手食指无指甲或部分残存，称Sorsby综合征，为一种常染色体显性遗传病。
2.宫内感染说
认为宫内炎症影响了胚胎发育所致。并推测不同类型的临床表现是因感染时间不同和组织反应上差异的结果。色素型感染发生在胚胎末期，色素反应重，与成人的脉络炎相似。无色素型感染时间较早，感染毒性较强，故病变区内色素被破坏，视网膜全层破坏以致视网膜血管中断。伴有血管畸变者则感染时间更早，约在胚胎3个月以前，玻璃体动脉尚未萎缩消失，视网膜与脉络膜同时受累，因而出现血管异常吻合。
丨病理
色素型黄斑缺损病变只累及脉络膜，毛细血管层或脉络膜全层缺如；无色素型视网膜和脉络膜均受损害。
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