◇病史：患者出生于孕26周，17岁发现左眼有长期轻度视力下降，近3年加重，近3个月眼前飘黑影，就诊时年龄为33岁。这提示了在活动性病变之前有很长一段时间的静止期。
◇仔细观察眼底彩照：进展性玻璃体浓缩牵拉黄斑、视盘及颞侧周边网膜，血管因牵拉变直，网膜条纹状皱褶，颞侧周边纤维血管团块伴出血和渗出，牵拉网膜浅脱离。（见下图）
◇FA（晚期）右眼：颞侧周边弥散荧光着染，无血管区，环形血管，血管吻合支。左眼：颞侧周边大片无灌注区，新生血管强荧光团，视盘高荧光。（见下图）
◇综上，临床症状体征都支持FEVR（家族性渗出性玻璃体视网膜病变）的诊断。从发病年龄，血管走行情况，无血管区，玻璃体牵拉，颞侧周边的纤维血管病灶，出血渗出，双眼不对称的改变，都是FEVR的经典征象。
◇但是，患者有早产病史。患者出生于孕26周，在那个年代ROP筛查还不普及，但几乎可以肯定在新生儿时就有ROP只是没有被诊断。FEVR与ROP眼底表现十分相似，她可能同时患有两种病吗？若这两种疾病同时发生又有怎样的联系呢？
逐步剖析两种疾病有以下显著不同：①FERV多数没有早产病史；②FERV多见于大孩子和成人，ROP多在新生儿阶段发现；③FEVR有一系列渗出，不连续进展的牵拉病变，ROP多数只在新生儿阶段有急性期渗出。
FEVR的病因是基因的异常导致视网膜血管发育异常。主要通过常染色体显性遗传，也有常染色体隐性及X连锁的隐性遗传。目前发现5个突变基因NDP，FZD4，LRP5，TSPAN12，ZNF，其中4个基因在Norrin/Frizzled-4的WNT信号通路中发挥作用。这些基因突变导致网膜周边缺血，以及后续的新生血管，牵拉性网脱。
FEVR的严重程度在同一家族不同个体，或同一个体的双眼可能不一致。例如，被诊断为典型FEVR的孩子通常会有一个临床表型轻微的家长。又如，本病例同一个体两只眼病变不对称。
曾有研究报道FERV与早产之间的相互影响，并被用来解释接近足月产但是表型严重的ROP病例。研究者推测，这种相互影响也可能在成人FEVR中起作用。本例患者携带的FEVR变异基因本应导致轻微疾病表型，但因为有早产病史而发展成严重的表型。所以，本病例包含双重诊断，FEVR和ROP。
关于治疗患者接受了无灌注区网膜光凝治疗，1月后复查病情稳定，未再来复诊。眼底情况见下图。
◇抗VEGF注射在有些FEVR病例中有效，因为网膜无灌注区升高了VEFG水平。
◇在无血管区激光光凝，要保持长期稳定的疗效还需多次激光治疗。
◇玻切可解除玻璃体黄斑牵拉，能在长期内维持黄斑功能。并且玻切手术最好在抗VEGF治疗或激光控制了渗出之后尽早进行。
小结一个33岁的女性，有早产病史，同时有典型的FEVR体征。患者的严重表型可用FEVR基因变异和早产病史相互影响来解释。FEVR确诊还需通过基因检测，阴性结果并不能排除疾病，因已知的变异基因只能解释50%的病例。可根据患者不同情况选择激光，抗VEGF治疗或者玻切手术。
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