从在国内较早开展抗VEGF药物
治疗黄斑变性
到引入视网膜病变治疗规范
再到建立全国首个
多中心遗传性视网膜疾病分子诊断信息管理系统
以及全国际眼科影像评估中心
医学创新的“基因”始终根植于
医院眼科
今天，
是第25个全国爱眼日
东方卫视《36.7℃》
联合《海上名医》
深度专访
医院
副院长、
眼科中心眼底科主任
孙晓东教授
遗传性视网膜疾病
一旦确诊，等同宣判失明。
随着二代基因测序技术、
专为眼科涉及的基因突变检测技术等
新型科学技术的发展，
诊断、筛查、替换、剪切......
这些患者或可重获光明。
老年性黄斑变性
近年来老年人群中第一位致盲原因
进口抗VEGF药物因价格昂贵
患者“失访率”超过80%。
随着相关国家科技部“十三五”重大科技专项启动，
全基因组测序、靶向代谢组学分析，
眼底影像、基因、代谢数据库建立......
黄斑变性国产治疗方案正在生成，
精准治疗或可预期。
2毫米的世界里，市一眼科解锁新技能！
“基因魔剪“，全国第一个多中心遗传性视网膜疾病分子诊断信息管理系统建立，牵头研究中国具有自主知识产权的、全球首个同时具有抗VEGF和抗炎效果治疗wAMD的双特异性抗体类新药，牵头进行抗VEGF治疗全国性真实世界登记研究.......
医院孙晓东教授硬核解读在医学研究的加持下，市一眼科精准诊疗时代正在开启。
▲节目精剪版视频过长，建议wifi下观看遗传性视网膜疾病”基因魔剪“，或可重获光明遗传性视网膜疾病的发生可由一种或多种异常基因引起，目前已发现的致病基因有种，它通常具有家族遗传性。遗传性视网膜疾病有许多不同的类型，部分患者只有眼部的病变，还有一些患者存在其他全身健康问题。
随着遗传性视网膜疾病患者们逐渐长大，他们的视功能也逐渐变差，甚至发展至失明。比如视网膜色素变性，作为最常见的遗传性致盲眼病，我国的发病率约1/，以中国每年出生万新生儿统计，相当于每年有名患儿生活在模糊中。这些患者和他们的家属，不仅要承受失明的威胁，还要面对因此造成巨大心理和社会压力。
这一以往看来让人束手无策的疾病，如今有了新的治疗突破。眼部遗传性疾病在所有遗传性疾病的占比高达10%-15%。随着二代基因测序技术，专为眼科设计的基因突变检测技术等新型科学技术的发展，使得遗传性视网膜病变的诊断和筛查成为了可能。基因编辑技术能够对突变位点进行替换、剪切，从而实现“精准”、“个体化”诊断；通过进一步应用在具有遗传史的高危人群中，更是能在视功能出现不可挽救的损伤之前有所准备，提前应对。年12月，FDA宣布批准创新基因药物上市，以治疗患有特定遗传性眼病“先天性黑朦”的儿童和成人患者。医院眼科也随即积极探索开展基因治疗，针对不同突变位点，开发对致病位点的精确编辑技术，搭建价低、高效的基因治疗技术平台。孙晓东教授领衔的专家团队已经建立一整套符合国际规范和中国人群的遗传性视网膜疾病临床诊疗流程及基因检测分析流程，并且建立了全国第一个多中心遗传性视网膜疾病分子诊断信息管理系统。
年10月，孙晓东教授领衔的专家团队正式被授予《一种基因载体及其用于治疗视网膜神经节细胞变性的基因治疗药物》发明专利书，据悉该药物明年或将进入临床实验，部分遗传性失明患者将重获光明。
老年黄斑变性国产治疗替代方案正在生成除了遗传性视网膜疾病，黄斑变性等好发于老年人的眼底疾病的治疗也亟待从医学技术的发展中获益。据孙晓东教授介绍，黄斑是人眼的光学中心，不到1平方毫米，但却汇聚了80%的视觉信息，是视力最为敏锐的部位。随着年龄增长，视网膜色素上皮细胞吞噬代谢产物的功能下降，导致代谢产物堆积在视网膜，形成玻璃膜疣，影响患者视力及视野。老年性黄斑变性等眼底病是近年来老年人群中第一位致盲原因，终身使用抗VEGF药物是目前的主流治疗方法。不过，目前大部分抗VEGF药物药物都是进口的，价格较为昂贵，大部分患者难以坚持长期治疗，“失访率”超过80%。国家科技部“十三五”重大科技专项“治疗眼底病1类新药重组全人源抗VEGF-抗补体双特异性抗体的临床及产业化研究”项目是近年来市一眼科中心牵头进行的科研创新项目之一。据孙晓东教授介绍，这一研究如能取得突破，将是中国具有自主知识产权的、全球首个同时具有抗VEGF和抗炎效果治疗wAMD的双特异性抗体类新药。“我们希望通过激发医生的原始创新力和动力，为老百姓提供更经济、实用的国产替代治疗方案。”孙晓东教授说道。
除此之外，医院还在牵头进行抗VEGF治疗全国性真实世界登记研究，通过全基因组测序和靶向代谢组学分析，了解该疾病治疗反应性的不同临床表型，建立眼底影像、基因、代谢数据库，为黄斑疾病精准治疗提供依据。
视频及部分文字来源：
东方卫视《36.7℃》、《海上名医》
编辑整理：眼科、宣传及精神文明处
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