病历报告
彭X（先证者），女，50岁，因双眼视力不佳三十余年，于年3月28日就诊，患者自十余岁始发现双眼视力较差，医院诊治，诊断不详，但明确多次配镜视力无好转。眼科检查，视力：
R0.08+1.00DS/+1.75DCx80→0.1，
L0.12+0.50DS→0.15。
IOP：R17mmHg，L16mmHg。
眼底多模图像检查（图1）：双眼彩色眼底像、无赤光眼底像、荧光血管造影、自发荧光均无异常发现（A-D,F-I）,吲哚青绿血管造影晚期可见视盘及黄斑周围明显高荧光（E,J）。
图1.患者双眼的彩色眼底像、无赤光眼底像、荧光血管造影、自发荧光（A-D,F-I），均未见明显异常。吲哚青绿血管造影晚期可见视盘及黄斑周围明显高荧光（E,J）。
经双眼黄斑区的水平OCT扫描，红外眼底像显示黄斑区呈颗粒状改变，B扫描剖面图见黄斑区神经上皮变薄，外界膜完整，但外核层变薄，黄斑中心弓形结构变平，椭圆体带光反射减弱，OS/色素上皮复合体带不明显，呈裂隙状无结构（图2）。黄斑区连续平行线扫描所获得的地形图显示视网膜神经感觉层明显变薄（图3）。
诊断：双眼隐匿性黄斑营养不良
图2.经双眼黄斑区的水平OCT扫描，左侧红外眼底像显示黄斑区呈颗粒状改变，右侧B扫描剖面图见黄斑区神经上皮变薄，外界膜完整，但外核层变薄，黄斑中心弓形结构变平，椭圆体带光反射减弱，OS/色素上皮复合体带不明显，呈裂隙状无结构。
图3.黄斑区连续平行线扫描所获得的地形图显示视网膜神经感觉层明显变薄。
彭XX，先证者孪生妹妹，有相同病史。眼科检查，视力：
R0.06-0.25DS/-0.50DCX80→0.1,
L0.08-0.25DS/-0.50DCX→0.15
IOP:14mmHg（OU）。
与先证者类似，该患者彩色眼底像、荧光血管造影均无异常发现，吲哚青绿血管造影晚期可见视盘及黄斑周围明显高荧光。经双眼黄斑区的水平OCT扫描，红外眼底像黄斑区颗粒状改变较先证者明显，OCT剖面图与先证者相似（图4）。黄斑区连续平行线扫描所获得的地形图，视网膜神经感觉层变薄，但较先证者明显。
诊断：双眼隐匿性黄斑营养不良
图4.先证者孪生妹妹的双眼OCT扫描：左侧红外眼底像及右侧经黄斑中心凹水平B扫描的剖面图，表现与先证者相同。
焦点问题：隐匿性黄斑营养不良
观点阐述：刘汉生院长
隐匿性黄斑营养不良(OccultmaculardystrophyOMD)是以眼底镜下未见异常、荧光血管造影、全视野ERG及视诱发电位未见异常，但有黄斑功能障碍及进行性视力下降为特征的一种少见的黄斑疾病，经常容易漏诊或误诊。文献中常为零散病例报告，到目前为止，英文文献所报告的病例总数不足例。该病发作的年龄范围较宽（6-81岁），具有遗传异质性（heterogeneous），突变基因位于RP1L1。由于是遗传基因的缺陷引起的眼底疾病，因此，该病患者应该是双眼性的，以前所报告的单眼患者甚至双眼患者，不少是误诊。
频域OCT及多焦电生理检查为该病的诊断提供了有效而可靠的手段。通过SD-OCT检查，可发现该病患者黄斑中心凹视网膜厚度降低，外核层变薄，光感受体内、外节发生改变，如中断、缺失等。该病患者的多焦ERG（mfERG）表现为黄斑中心区的反应低于正常。另外，对患者进行红绿色觉的检查可有红绿色觉障碍，患者的眼底自发荧光也可以表现为轻度的高荧光，视野检查往往由于较高的固视丢失而无实际价值。
当遇到不能解释的视力下降的患者，眼科医生应该想到隐匿性黄斑营养不良的可能性。尽管该病为进行性，但一些患者也可以很多年无进展。
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